Je li celijakija nešto s čime se rodimo ili se celijakičarom postaje?

Svijet proizvoda Sve o glutenu

Celijakija je autoimuni poremećaj kod kojeg konzumacija glutena pokreće imunološku reakciju koja napada tanko crijevo i može dovesti do brojnih drugih zdravstvenih problema ako se ne liječi.

Celijakija može biti genetska ili nasljedna, što znači da se javlja u obiteljima, ali bolest se ne razvija nužno kod svakoga.

Mnogo je čimbenika koji određuju hoće li osoba tijekom života razviti celijakiju ili ne. Ako imate roditelja, dijete ili braću i sestru s celijakijom, postoji rizik 1 od 10 da je i vi razvijete.

Mnogo je različitih simptoma povezanih s celijakijom, uključujući nadutost, proljev ili zatvor, kronični umor, tjeskobu i depresiju. Neki pacijenti s celijakijom čak i ne pokazuju značajne vanjske simptome, što povećava važnost pregleda osoba s celijakijom u njihovoj obitelji.

 

Čimbenici celijakije

Celijakija je multifaktorni poremećaj, što znači da i genetski i okolišni čimbenici igraju ulogu u njenom razvoju. Osoba može biti pod većim rizikom za razvoj bolesti zbog svog genetskog sastava, ali to ne znači nužno da će razviti bolest.

Ključni gen koji povećava rizik od celijakije je gen humanog leukocitnog antigena (HLA) u osobi. Postoje i drugi ne-HLA čimbenici čija se uloga u razvoju celijakije manje istražuje, uključujući gliadin iz glutena i druge čimbenike iz okoliša.

 

Je li celijakija naslijedna?

Celijakija se javlja u obiteljima, ali neće svi u genetskom riziku razviti bolest. Drugim riječima, roditelji mogu svojoj djeci prenijeti gene, ali genetska predispozicija samo je jedan od čimbenika koji uzrokuje razvoj celijakije.

 

Je li celijakija genetska?

HLA geni pomažu imunološkom sustavu da razlikuje proteine ​​koji pripadaju našem tijelu od onih koji su nastali od stranih tijela, poput virusa i bakterija. Otprilike 99% ljudi s celijakijom ima jednu od sljedećih varijanti HLA gena: HLA DQ2.5, HLA DQ8 ili HLA DQ2.2, koji ponekad pokreću reakciju protiv glutena.

Prisutnost jednog od ovih gena ne znači da ćete razviti celijakiju. Zapravo, oko 30% populacije nosi ove rizične gene, ali samo 1% njih razvit će celijakiju.

 

Rodbina prvog koljena: glavna rizična skupina za celijakiju

Rodbinu prvog koljena nekoga s dijagnozom celijakije uvijek treba pregledati, čak i ako nemaju simptome celijakije. Rodbina prvog koljena potvrđenog bolesnika s celijakijom ima 1 od 10 rizik od razvoja celijakije.

Rodbina drugog koljena i obitelji s više članova s celijakijom također imaju povećani rizik od razvoja bolesti.

Što se ranije dijagnosticira celijakija, to će biti lakše izbjeći ozbiljne zdravstvene probleme koji nastaju kao rezultat tog stanja.

 

Dijagnostički postupak za rodbinu prvog koljena

Za testiranje nekoga na celijakiju potreban je jednostavna krvna slika. Osobe s celijakijom koje jedu gluten imat će više od normalne razine određenih antitijela u krvi. Da bi test bio točan, morate redovito jesti gluten kako bi vaše tijelo proizvodilo antitijela povezana s celijakijom.

Ako je rezultat pozitivan, obično se uzima biopsijski uzorak tkiva iz tankog crijeva kako bi se potvrdila dijagnoza.

Ako je rezultat krvnog testa i/ili biopsije negativan, genetsko testiranje i dalje može biti korisno za razumijevanje je li osoba genetski predisponirana za razvoj celijakije. Ovo je važna informacija koju trebate znati jer celijakiju možete razviti u bilo kojoj dobi.

 

Što je s intolerancijom na gluten?

Intolerancija na gluten, poznata i kao osjetljivost na gluten koja nije celijakija, uzrokuje simptome slične celijakiji nakon konzumacije glutena – nadutost, proljev, bolovi u trbuhu, kronični umor i drugi – ali ne proizlazi iz autoimune reakcije i  ne uzrokuje oštećenje crijeva .

Budući da točan uzrok intolerancije na gluten ili osjetljivosti na gluten koja nije celijakija ostaje nepoznat, stručnjaci još uvijek ne razumiju u kojoj mjeri on ima genetsku komponentu.

 

Genetsko testiranje

Testiranje inačica HLA gena povezanih s celijakijom može se obaviti krvnim testom ili prema stanicama struganima iz usta. Takav test može biti koristan kada je krvna slika na celijakijska antitijela dala neuvjerljiv rezultat. Negativan test za inačice HLA isključuje celijakiju.

Međutim, budući da pozitivan rezultat za inačice HLA samo ukazuje na to da osoba ima genetsku predispoziciju za celijakiju, liječnici ne preporučuju provjeru velikog dijela stanovništva. Jedini korisni rezultat je negativan za HLA, što znači da ne možete razviti stanje.

 

Treba li ponoviti testiranje?

S obzirom na to da se celijakija može razviti u bilo kojoj dobi te da je simptome teško otkriti čak i kada se u tankom crijevu događa stvarno oštećenje, preporučuje se ponovni pregled ako imate veći rizik za razvoj ovog stanja.

Ako je nekom od vaše rodbine dijagnosticirana celijakija, trebali biste napraviti krvni test koji također može uključivati ​​genetski pregled. Ako je genetski test negativan, možete isključiti celijakiju. Međutim, ako je krvni test za celijakiju negativan, ali imate jednu od genetskih varijanti povezanih s tim stanjem, važno je imati ponovljene preglede svakih nekoliko godina u slučaju da bolest kasnije razvijete.